Objetivo: colaborar para a divulgação de uma entidade clínica que pode fazer parte do diagnóstico diferencial de vários quadros que acometem essa faixa etária pediátrica. Descrição: descrevemos uma criança brasileira afetada por esta condição e revemos a literatura. Comentários: a síndrome de Johanson Blizzard é uma condição autossômica recessiva, caracterizada por hipoplasia de asa nasal, agenesia de couro cabeludo, deficiência auditiva e insuficiência pancreática exócrina com má absorção. Observando os principais sinais, esta condição clínica deve ser considerada como diagnóstico diferencial em algumas doenças pediátricas. Conclusão: a litotripsia extracorpórea demonstrou ser uma forma eficiente de tratamento de cálculos piélicos, caliciais, ureterais e vesicais em crianças. Cálculos coraliformes não tiveram bons resultados quando tratados por meio de litotripsia extracorpórea. Os resultados deste método foram influenciados pela localização e tamanho dos cálculos.

Objective: to promote a clinical entity that could be part of differential diagnosis of most disorders that affect the pediatric age group. Description: we describe a Brazilian girl affected by Johanson-blizzard syndrome and review the literature. Comments: Johanson-Blizzard syndrome is an autosomal recessive condition characterized by hypoplastic alae nasi, scalp defect, deafness and pancreatic insufficiency with malabsorption. Looking at the major signs, this disorder should be considered as differential diagnosis in several pediatric diseases.